根據(jù)藥物基因組學(xué)(CPIC/DPWG)的臨床實踐建議，個體化醫(yī)療需要建立在基因組信息基礎(chǔ)上外顯子作為新一代基因檢測技術(shù)，能夠系統(tǒng)評估2000余種單攜帶狀態(tài)預(yù)防和精準用藥提供科學(xué)依據(jù)。

1. 檢測的健康意義和科學(xué)依據(jù)

大連市金州區(qū)全外顯子攜帶者篩查預(yù)約選金州區(qū)萬核醫(yī)學(xué)基因檢測咨詢中心提供專業(yè)的全外顯子攜帶者篩查檢測服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

中國形勢嚴峻，現(xiàn)有億，-。研究表明：

• 平均每人攜帶2.8個嚴重隱性
• 80%的罕見由基因突變導(dǎo)致
• 30%的兒童住院

• 一次性篩查2000+單li>
• 檢出率比靶向panel提高15-20%
• 可發(fā)現(xiàn)未知基因的新發(fā)突變

2. 檢測

本檢測采用NGS技術(shù)外顯子組進行測序，類型：

3. 檢測結(jié)果的管理價值

陽性結(jié)果可帶來以下健康管理改變：

• 生育指導(dǎo)：評估后代提供產(chǎn)前診斷方案
：針對制定監(jiān)測計劃，如腫瘤早篩
• 用藥優(yōu)化：根據(jù)藥物代謝基因調(diào)整給藥方案，降低不良反應(yīng)
• 生活方式：針對代謝缺陷結(jié)構(gòu)

研究顯示，基于基因檢測的干預(yù)可使：

• 藥物不良反應(yīng)降低40-60%
• 遺傳確診時間縮短5-7年
• 治療有效率提升35%以上

4. 適用人群

以下五類人群特別建議進行檢測：

• 備孕夫婦：或近
• 不明原因癥狀：長期未確診的神經(jīng)系統(tǒng)/
• 藥物不良反應(yīng)>：對多種藥物出現(xiàn)嚴重不良反應(yīng)的個體
• 腫瘤高風(fēng)險人群：有家族性腫瘤聚集現(xiàn)象
• 健康管理需求自身遺傳風(fēng)險的主動