1. 項(xiàng)目介紹

(完整版)，推薦嵐縣萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的血液腫瘤綜合檢測(cè) (完整版)檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

在腫瘤科門診中，經(jīng)常遇到這樣的場(chǎng)景：一位面色蒼血常規(guī)報(bào)告，顯示不明原因的血細(xì)胞異常。主治醫(yī)師在排除了常見后，會(huì)建議進(jìn)行血液基因檢測(cè)。"血液腫瘤綜合檢測(cè)(完整版)"正是針對(duì)這類臨床需求開發(fā)的高通量測(cè)序解決方案。

根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)：

• 中國(guó)年新發(fā)血液系統(tǒng)惡性腫瘤約8.5萬(wàn)例
• 5年生存率約為58.7%，顯著低于實(shí)體腫瘤平均水平
呈現(xiàn)雙峰分布：第一個(gè)高峰在15-30歲，第二個(gè)高峰在60歲以上
• 男性高于女性，比例約為1.3:1
• 急性淋巴瘤合計(jì)占所有血液腫瘤的72%

2. 檢測(cè)3> 檢查點(diǎn)抑制劑療效預(yù)測(cè) 外顯子覆蓋

檢測(cè)模塊	基因/位點(diǎn)數(shù)量	突變類型	臨床意義
核心驅(qū)動(dòng)基因	474基因	SNV/InDel/CNV	WHO分型、預(yù)后分層
藥物基因組學(xué)	44個(gè)SNP位點(diǎn)	單態(tài)性	化療藥物代謝預(yù)測(cè)
融合基因	64個(gè)基因組合	基因重排	靶向治療指導(dǎo)
	TMB/MSI	基因組特征
新生抗原	非同義突變	個(gè)體化疫苗開發(fā)

3. 檢測(cè)技術(shù)原理

本檢測(cè)采用NGS技術(shù)路線：

1. 建庫(kù)：DNA片段化后加接頭，構(gòu)建雙端測(cè)序文庫(kù)
2. 捕獲：探針雜交捕獲目標(biāo)區(qū)域，覆蓋2.8Mb基因組區(qū)域
3. 測(cè)序：Illumina平臺(tái)雙端150bp測(cè)序，平均深度500×
4. 生信分析：經(jīng)BWA/GATK流程進(jìn)行變異檢測(cè)，融合基因采用專有算法分析

4. 適用人群

• 初>：疑似血液系統(tǒng)惡性腫瘤的鑒別診斷
• 治療中>：靶向藥物選擇與耐藥機(jī)制分析
• 移植前>：微小(MRD)基線檢測(cè)
• 家族史陽(yáng)性：遺傳易感性基因篩查
• 高危人群：職業(yè)暴露或血液指標(biāo)早期篩查