中國(guó)學(xué)現(xiàn)狀

朔州市萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢中心提供專業(yè)的全外顯子基因檢測(cè)（含Onco PanScan）-腦腫瘤檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，腦腫瘤在我國(guó)惡性腫瘤約為6-8/10萬(wàn)，10萬(wàn)例。質(zhì)瘤占原發(fā)性腦腫瘤的40-50%，530%年齡呈現(xiàn)雙峰分布，第一個(gè)高峰出現(xiàn)在10-20歲，第二個(gè)高峰在40-60歲，略高于女性（男女比例約1.2:1）。腦膜瘤和室管膜瘤相對(duì)預(yù)后較好，但高級(jí)別膠質(zhì)瘤（如膠質(zhì)母細(xì)胞瘤）的死亡率不下，嚴(yán)重。

NCCN指南（2023版）明確建議：

• 所有初診高級(jí)別膠質(zhì)瘤應(yīng)進(jìn)行IDH1/2、1p/19qMGMT啟動(dòng)子甲基化檢測(cè)
• 復(fù)發(fā)/難治性外顯子測(cè)序?qū)ふ覞撛谥委煱悬c(diǎn)

ESMO指南（2022）強(qiáng)調(diào)：

• 室管膜瘤需檢測(cè)RELA融合基因作為分子分型依據(jù)
• 兒童腦腫瘤應(yīng)BRAF V600E突變篩查

CSCO指南（2023）指出：

• 二代測(cè)序技術(shù)可作為腦腫瘤分子診斷的優(yōu)選方法
• 推薦Onco PanScan套餐覆蓋治療基因變異

檢測(cè)意義

檢測(cè)技術(shù)解析

NGS技術(shù)優(yōu)勢(shì)：

• 一次性檢測(cè)500+基因的SNV/InDel/CNV/fusion等多種變異類型
• 檢測(cè)靈敏度達(dá)1%，覆蓋外顯子區(qū)域及部分
• 相比傳統(tǒng)PCR和FISH，通量更高且成本效益更好

技術(shù)對(duì)比：

2023年ASCO會(huì)議：

• 針對(duì)NTRK融合的TRK抑制劑在腦腫瘤中客觀緩解率達(dá)57%
• IDH1抑制劑ivosidenib治療膠質(zhì)瘤III期試驗(yàn)顯示PFS顯著延長(zhǎng)
• PD-1聯(lián)合貝伐珠單抗在MGMT非中展現(xiàn)協(xié)同效應(yīng)

正在進(jìn)行的重點(diǎn)臨床試驗(yàn)：

• BRAF/MEK抑制劑組合治療兒童低級(jí)別膠質(zhì)瘤（NCT04576117）
• PARP抑制劑用于同源重組缺陷型腦腫瘤（NCT05076513）

適用人群

• 初明確分子分型指導(dǎo)綜合治療方案
• 探索繼發(fā)耐藥機(jī)制和替代治療方案
• 術(shù)后>評(píng)估微小風(fēng)險(xiǎn)
• 遺傳高危人群：篩查L(zhǎng)i-Fraumeni等突變
• 健康篩查：有家族史人群的早期風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警