腫瘤顯子測序（組織）：精準(zhǔn)診療的基石與MRD監(jiān)測的利器

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測序（組織）是基于下一代測序技術(shù)，對腫瘤組織樣本中約2外顯子區(qū)域進(jìn)行的高通量測序。驅(qū)動腫瘤發(fā)生發(fā)展的基因變異圖譜，為靶向、精準(zhǔn)依據(jù)，更是監(jiān)測（MRD）的重要，助力評估復(fù)發(fā)風(fēng)險與療效。

1. 為什么需要：中國腫瘤防控的嚴(yán)峻形勢與精準(zhǔn)需求

惡性腫瘤是嚴(yán)重威脅中國根據(jù)中國國家癌癥中心發(fā)布的最新統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，中國惡性腫瘤不下，總體癌癥粗持續(xù)上升。肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、肝癌、主要的常見癌種。不同癌種的、死亡率及生存率存在顯著差異，例如，部分消化道腫瘤和肺癌的5年相對生存率仍有較大提升空間。從年齡分布看，惡性腫瘤隨年齡增加而上升，多數(shù)癌種的高發(fā)年齡在40歲以上，但也呈現(xiàn)出一定的年輕化趨勢。男女比例在不同癌種中差異明顯，如肺癌男性顯著高于女性，而更為高發(fā)。

面對嚴(yán)峻的防控形勢，傳統(tǒng)“一刀切”的診療模式已難以滿足需求。腫瘤外顯子測序（組織）通過深度解讀腫瘤的基因密碼，實現(xiàn)了從群體化治療到個體化精準(zhǔn)治療的跨越，是提高診療效率、改善。

2. 方案對比：基因檢測、影像學(xué)的互補價值

在過程中，基因檢測、傳統(tǒng)學(xué)檢查扮演著不同但互補構(gòu)成現(xiàn)代腫瘤診療的“三駕馬車”。

3. 產(chǎn)品特點與優(yōu)勢

本產(chǎn)品“測序（以下核心特點與優(yōu)勢：

• 一網(wǎng)打盡：一次性檢測近2萬個基因區(qū)域，覆蓋了當(dāng)前已知絕大多數(shù)基因個核心基因及15個MSI位多次檢測，節(jié)省樣本和時間。
• 應(yīng)用廣泛，指導(dǎo)：
  • 治療指導(dǎo)：檢出靶向藥物突變、融合，提示用藥機(jī)會；評估TMB、MSI狀態(tài)，預(yù)測點抑制劑療效；分析HRD狀態(tài)，提示對PARP抑制劑的敏感性。
  • 預(yù)后評估：特定基因變異進(jìn)展風(fēng)險和生存預(yù)后。
  • 遺傳篩查：區(qū)分體細(xì)胞突變與胚系突變，為腫瘤風(fēng)險評估提供線索。
  • MRD監(jiān)測基線：通過組織測腫瘤特有的基因變異圖譜，可作為后續(xù)通過液體活檢進(jìn)行靈敏度微?。┍O(jiān)測的個體化基線，是預(yù)測復(fù)發(fā)、評估治療效果的強(qiáng)
• 突變：同時檢測SNV、Indel、CNV、變異類型，提供完整的分子分型信息。
• 支持石蠟切片、石組織（玻片）、新鮮組織、穿刺活檢組織等多種臨床常見樣本類型，適應(yīng)不同臨床場景。

4. 如何選擇：適用人群與時機(jī)

腫瘤測序（組織）是一項重要的精準(zhǔn)醫(yī)療檢測，主要：

• 初治：
• 后：標(biāo)準(zhǔn)治療失敗或耐藥后，尋找新的治療靶點和替代方案。
• 罕見腫瘤或明確腫瘤：通過分子特征診斷和分型。
• 尋求預(yù)后信息：希望了解腫瘤的突變負(fù)荷、遺傳風(fēng)險等綜合信息。
• 計劃進(jìn)行MRD監(jiān)測>需要獲取腫瘤組織的基因變異圖譜，為后續(xù)動態(tài)監(jiān)測建立個性化基線。
• 臨床研究組：滿足特定臨床試驗的分子篩選要求。