2. 腫瘤基因檢測方案對比

3. 特點與優(yōu)勢

技術(shù)特點：

• 覆蓋近2萬個外顯子區(qū)域，檢測范圍廣
• 個核心基因+15個MSI位點的深度分析
• 可檢測SNV、Indel、CNV、Fusion等多種變異類型
• 同步分析HRD狀態(tài)、MSI、TMB等指標

臨床優(yōu)勢：

• 一次檢測提供信息多次取樣
• 為靶向治療、化療方案選擇提供依據(jù)
• 評估遺傳風(fēng)險和藥物敏感性，指導(dǎo)個體化治療
• 15個工作日的快速報告周期，滿足臨床時效需求

4. 如何選擇檢測方案

腫瘤測序（組織）適用于以下>

• 了解腫瘤分子特征
• 標準治療失敗后尋找替代治療方案
• 需要評估HRD狀態(tài)以指導(dǎo)PARP抑制劑使用
• 治療需評估MSI和TMB狀態(tài)
• 治療后微小復(fù)發(fā)風(fēng)險評估

對于經(jīng)濟條件有限或靶向藥物針對性更強的伴隨診斷檢測。

5. 預(yù)防與監(jiān)測建議

高危人群預(yù)防建議：

• 有的直系親屬應(yīng)進行遺傳咨詢
• 40歲以上人群建議定期進行癌癥篩查
• 保持健康生活方式，控制已知危險因素

<監(jiān)測建議：

• 治療后2每3-6個月進行一次MRD監(jiān)測
• 出現(xiàn)新發(fā)癥狀或腫瘤標志物異常時及時復(fù)查
• 治療方案變更前建議重新評估腫瘤基因組特征

6. 檢測須知

樣本要求：

• 石蠟切片：厚度4-5μm，腫瘤細胞含量≥20%
• 新鮮組織：手術(shù)切除后立即保存于專用保存液
• 穿刺活檢：至少3條組織，總長度≥1.5cm
• ：EDTA抗凝管采集，

注意事項：

• 樣本采集前需停止放化療至少2周
• 樣本運輸需使用專用冷鏈運輸箱
• 檢測結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)師結(jié)合臨床解讀
• 陰性結(jié)果不能腫瘤可能性