產(chǎn)前CNV-seq（含STR）檢測(cè)介紹

蠡縣萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心提供專(zhuān)業(yè)的產(chǎn)前CNV-seq（含STR）檢測(cè)服務(wù)。預(yù)約電話：400-178-9498

在我國(guó)，出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷兒約100萬(wàn)例異常是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因之一，如唐氏綜合征的發(fā)生率約為1/600-1/800。隨著高齡孕產(chǎn)婦比例的增加，以及環(huán)境因素等影響，染色體異常風(fēng)險(xiǎn)也隨之上升。產(chǎn)前CNV-seq（含STR）檢測(cè)作為前篩查技術(shù)，能夠幫助準(zhǔn)父母更。

產(chǎn)前CNV-seq（含STR）結(jié)合了二代測(cè)序和管電泳技術(shù)，可檢測(cè)所有染色體非整倍體異常、整倍體異常、100kb以上不平衡結(jié)構(gòu)異常和微缺失微重復(fù)異常。該檢測(cè)適用于羊水和母親外周血樣本，報(bào)告周期為7個(gè)工作日，為臨床診斷提供重要依據(jù)，幫助指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育決策。

常見(jiàn)問(wèn)題解答

產(chǎn)前CNV-seq（含STR）是一種結(jié)合二代測(cè)序和毛細(xì)管電泳技術(shù)的產(chǎn)前遺傳檢測(cè)方法，檢測(cè)胎兒染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常（kb以上的微缺失/微重復(fù)）以及通過(guò)STR分析樣本是否存在母源污染。該檢測(cè)覆蓋所有23對(duì)染色體，檢測(cè)范圍廣，分辨率高。

對(duì)于羊水樣本，建議在孕16-22周進(jìn)行檢測(cè)；對(duì)于母親外周血樣本，建議在孕12周后進(jìn)行檢測(cè)。

傳統(tǒng)唐篩主要通過(guò)生化指標(biāo)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，檢出率約60-90%，而產(chǎn)前CNV-seq（含STR）采用分子檢測(cè)技術(shù)，可檢出所有染色體非整倍體異常，檢出率更高。此外，CNV-seq還能檢測(cè)唐篩無(wú)法發(fā)現(xiàn)的微缺失/微重復(fù)綜合征，提供信息。

對(duì)于外周血樣本的，對(duì)胎兒造成任何傷害。羊水穿刺屬于有創(chuàng)操作，存在極低風(fēng)險(xiǎn)（約0.1-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)），但由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生操作可最大限度降低風(fēng)險(xiǎn)。

• 醫(yī)生評(píng)估并申請(qǐng)
• 采集羊水或母親外周血樣本
• 樣本送至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)
• 實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行DNA提取、文庫(kù)構(gòu)建、測(cè)序分析
• 生物信息分析和臨床解讀
檢測(cè)報(bào)告

常規(guī)報(bào)告周期為7個(gè)工作日。如需要進(jìn)一步驗(yàn)證，可能會(huì)適當(dāng)延長(zhǎng)。

如檢測(cè)結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，建議及時(shí)咨詢(xún)遺傳專(zhuān)科醫(yī)生或產(chǎn)前診斷專(zhuān)家。醫(yī)生會(huì)根據(jù)進(jìn)一步檢查（如羊水穿刺、臍血穿刺等）或進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，幫助您理解檢測(cè)結(jié)果的含義和可能的后續(xù)處理方案。

• 高齡孕婦（35歲及以上）
• 唐篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦
• 有染色體異常胎兒妊娠史的孕婦
• 夫婦一方為
• 有家族史的孕婦

時(shí)間表

產(chǎn)前CNV-seq（含STR）是一項(xiàng)重要的產(chǎn)前遺傳檢測(cè)技術(shù)，需要進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)，建議在專(zhuān)業(yè)產(chǎn)科醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師的指導(dǎo)下，根據(jù)個(gè)人需求做出選擇。如有任何疑問(wèn)，請(qǐng)及時(shí)咨詢(xún)您的醫(yī)生。

* 以上價(jià)格僅供參考，實(shí)際價(jià)格以機(jī)構(gòu)為準(zhǔn)

預(yù)約流程

1. 在線預(yù)約：通過(guò)本平臺(tái)預(yù)約，客服會(huì)在1小時(shí)內(nèi)與您聯(lián)系確認(rèn)。

2. 到院采樣：按預(yù)約時(shí)間前往機(jī)構(gòu)，由專(zhuān)業(yè)人員采集樣本。

3. 等待結(jié)果：樣本送檢后3-5個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

4. 獲取報(bào)告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項(xiàng)

1. 提前預(yù)約：請(qǐng)至少提前1天預(yù)約，以便安排檢測(cè)時(shí)間。

2. 攜帶證件：請(qǐng)攜帶本人有效身份證件。

3. 退改政策：未采樣前支持隨時(shí)退款；如需改期請(qǐng)?zhí)崆奥?lián)系客服。