為什么醫(yī)生建議做基因檢測？

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家屬在確診腫瘤后，常常會問："為什么醫(yī)生建議做基因檢測？"隨著醫(yī)學發(fā)展，現(xiàn)代腫瘤治療已?；驒z測能幫助醫(yī)生更了解腫瘤特征，為最有效的無效治療帶來的副作用以肺癌為例，中國國家癌癥中心數(shù)據(jù)顯示，肺癌年新82.8萬，死亡率惡性腫瘤首位，519.7%。通過基因檢測篩選靶向治療獲益人群，可顯著延長晚期。

1.

權威指南對腫瘤基因檢測做出明確推薦：

• NCCN指南：推薦晚期實體基因檢測，指導靶向治療和
• ESMO指南：建議所有轉移性癌癥二代測序檢測，評估靶點突變物
• CSCO指南：明確將HRD檢測癌診療規(guī)范，指導PARP抑制劑使用

以結直腸癌為例，中國年55.5萬，高發(fā)年齡50-65歲，男性略多于女性。指南推薦檢測RAS/RAF等基因狀態(tài)，抗EGFR治療無效。

2. 檢測

3. 檢測技術解析

與傳統(tǒng)技術相比，NGS優(yōu)勢：

• PCR技術：單基因檢測，通量低，無法發(fā)現(xiàn)新突變
• FISH技術特定基因重排，無法評估突變譜
• NGS技術：可檢測SNV/Indel/CNV/Fusion等多種變異，靈敏度達1%

以為例，中國年42萬，高發(fā)年齡45-55歲。NGS可同時檢測ERBB2擴增、PIK3靶點，指導綜合治療。

4精準醫(yī)療趨勢

近年精準治療取得重要突破：

• 2023年FDA新增12個腫瘤靶向藥物適應癥
• 針對罕見突變的新藥臨床試驗增長35%
• MRD檢測指導的取得陽性結果

胃癌在中國年新發(fā)47.8萬例，5年生存率不足30%。Claudin18.2等新靶點的發(fā)現(xiàn)為晚期。

5. 適用人群

以下五類人群建議檢測：

• ：制定精準治療方案
• <：探索耐藥機制和后續(xù)治療
• <：評估復發(fā)治療
• 遺傳高危：篩查遺傳性腫瘤綜合征
• 健康篩查：高風險人群早篩

6. 預防與監(jiān)測建議

基于檢測結果的監(jiān)測策略：

• 術后23-6個月監(jiān)測MRD
• 發(fā)現(xiàn)分子時考慮干預
• 遺傳突變篩查

肝癌在中國年新發(fā)41萬例，是女性2-3倍。通過定期監(jiān)測可早期發(fā)現(xiàn)復發(fā)。

* 以上價格僅供參考，實際價格以機構為準

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3. 等待結果：樣本送檢后3-5個工作日出具檢測報告。

4. 獲取報告：支持自取、快遞、電子郵件等多種方式。

注意事項

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